Y la biopsia habló: trisomía cromosómica

21:45

Hará unos 10 días que acudimos a revisión después de mi paso por el quirófano, y de paso para que nos dieran los resultados de la biopsia corial que habían tomado el pasado 13/12/13.
Volvía a sentirme como cuando recogimos las analíticas inmunológicas a principios de Septiembre: por un lado quieres estar bien -o que no encuentren nada en el caso del embrión-  pero por otro, desde el subconsciente, existe la necesidad de que algo -que no sea excesivamente malo pues si sale ya bueno no se puede considerar- salga mal, para tener a qué aferrarte y culpar, contra lo que luchar al volver al ataque o antes de intentarlo.
Sentimientos opuestos, dilemas rarunos que le entran a una y que sabe que se tomará fatal salga lo que salga, almenos a bote pronto.
 
Ya va siendo habitual que me entren tres arrechuchos antes de pasar a la consulta de los doctores cuando hay que hablar de cosas importantes o verificar si hay latidos o revisar...¡da igual! Parezco un saco de nervios hiperactivo que entra en system error y pierde toda operatividad.
Después de media hora de demora, que se me hizo eterna, pasamos a la consulta y, como se suele decir, cada loco con su tema: mi marido pendiente de mi anemia y si había algo más al respecto que pudieramos hacer, la doctora pendiente de revisar mi historial y ver cómo había quedado todo después de la intervención y yo, cómo no, insistente con los resultados de la biopsia y que de buenas a primeras la doctora no tenía presente (¡y para mi era lo que estaba por encima de cualquier cosa que se hablara ese día!).
 
Mi anemia seguía, y sigue, aunque me dijeron que "como persona joven que eres te recuperarás rápido; toma complementos de hierro y come bien", mis entrañas seguían en su sitio a pesar del desaguisado de la segunda dosis de pastillas Cytotec y "perfectamente limpio y sin rastro de restos" - palabras de la doctora- y...¡¡¡el dichoso informe de la biopsia!!! Aquel por el que había estado esperando durante 3 semanas que me habían parecido eternas y del que ya tenía mis propias hipótesis creadas durante la espera y que no erré.
Fué lo último de lo que se habló en la visita, aunque como ya os he dicho que ni de largo lo menos importante, cuando nos entregó la doctora una hoja impresa de algo que previamente parecía ya haberse leído.
 
¡Tenemos una causa! Una causa que explica el porqué de este tercer aborto, que para mi -y ya haré una entrada al respecto explicando los motivos- es la misma que para el segundo, y que, de otra manera, también está vinculada con el primero.
 
El embrión venía con una TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 16


 
Y quizá os preguntéis, ¿qué es una TRISOMÍA? Os hago un breve resumen:
 
Las trisomías son alteraciones cromosómicas que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. El embrión, en este caso, en vez de tener una pareja de cada cromosoma, como sería lo normal, en una de estas parejas encontramos un cromosoma de más, de ahí el término trisomia. En estos casos el origen está en los gametos -óvulos y espermatozoides- que llevan la mitad de la carga cada uno menos en el caso del cromosoma implicado, que viene con la pareja íntegra. Hay estudios que refieren la causa femenina para la mayor parte de las trisomías (problemas en la meiosis de los óvulos) pero en lo que coincident todos es que todo viene a causa de las células reproductivas y no por un fallo del embrión en su formación.
 
Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
  • Síndrome de Klinefelter (47 + XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
  • Síndrome de Down (47 + XY), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
  • Síndrome de Edwards (47 + XY), que es una trisomía del cromosoma 18.
  • Síndrome de Patau (47 + XY), que es una trisomía del cromosoma 13.
  • Trisomía 9 (47 + XY), que es una trisomía del cromosoma 9.
  • Trisomía 8 (47 + XY). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.
  • Trisomía 16 (47 + XY), que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
  • Síndrome del triple X (47 + XXX), que presenta tres cromosomas X.
  • Síndrome del XYY (47 + XYY).
Así pues, como véis, a parte de darnos a conocer el sexo del embrión (femenino) nos notificaron que la causa de la pérdida fué esta alteración genética que es incompatible con la vida, poniendo fin al crecimiento en fases muy tempranas -ni que nos lo digan...de las 5 semanas no pasamos ni a patadas.
Además, por si no fuera poco, es una de las causas más frecuentes, tal y como podéis leer en el punto anterior, dentro de las pérdidas por problemas genéticos.
En la hoja que ahora tengo en mi poder pone claramente: RECOMENDAMOS CONSEJO GENÉTICO.
Perfecto, ¿sabéis cual fué el planteamiento ante la situación por parte de la doctora? "Estáis bien los dos y sois fértiles, ha quedado demostrado, es cuestión de seguir probando, esto pasa muy a menudo; no hace falta hacer ninguna prueba ni nada. Eso sí, ante un cuarto aborto pasaríamos directamente a legrado ambulatorio para evitar que todo esto se complique".
 
No os diré qué cara me quedó: ¿me toma el pelo? ¿tengo pinta de kamikaze? ¿por qué no me da soluciones para un embarazo en vez de para un cuarto aborto? ¿se acuerda que llevo tres a mis espaldas y no solamente uno?
 
Mi cerebro procesó en cuestión de segundos la siguiente síntesi (factores violentos e insultos a parte...):
a) Tenemos causa.
b) Estamos bien por el cariotipo pero alguien debiera recordarle a la doctora que los gametos pueden tener problemas que genéticos que no quedan reflejados en la prueba anterior.
c) No está descartando más abortos hasta que logremos un embarazo bueno a término.
d) No nos quiere hacer más pruebas estando aconsejado y viendo nuestro historial.
e) Ni pautas posteriores ni nada, no me quiere ver hasta que me vuelva a embarazar...¿dentro de cuánto tiempo? Pues lo que dicte mi sentido común y mi cuerpo...porqué no será por sus orientaciones.
f) A mi me va el cuerpo cada vez y voy quedando más hecha un asco...pero aún así toca seguir jugándomela.
g) ¡UNO DE LOS DOS, O LOS DOS, TENEMOS UN PROBLEMA!
 
NUUUNCA HE JUGADO, NI ME LO PLANTEARÍA, A LA RULETA RUSA...PERO SI HAY ALGO QUE SE LE PAREZCA DEBE SER ESTO.
Porque es dejar las cosas al azar, porque es jugarme el tipo, por muuucho que ellos no lo vean así, porque es someterme a un estrés psicológico innecesario -aunque una parte ya se quedará conmigo después de este año- y porque como salga la bala y venga un problema genético compatible con la vida ¡¡¡NO QUIERO NI PENSARLO!!!
 
Salí de ahí con una pataleta por la impotencia y la rabia de encontrarme a merced de la fortuna, de ver la falta de interés de evitar un sufrimiento innecesario a la gente, de haber humanizado más aún las ilusiones que se fueron: ¡una nina! De no haber habido problemas podríamos estar a punto de dar la noticia que esperabamos una nena; sabía cómo la hubiéramos llamado, sabía como me hubiese gustado que tuviera su habitación, su ropita...
Para muchos no es nada...para mi lo era todo en estos momentos de mi vida.
 
De todas formas este año ya me ha puesto a prueba demasiadas veces, gracias o no a eso -pues siempre he sido muuuy testaruda y machacona- he descubierto que mi capacidad de luchar aumenta con la adversidad...pero sobretodo con la rabia de encontrarte solo ante el peligro, habiendo manera de poderlo evitar.
No conforme con la situación que se me ha planteado ya tengo mi carta de navegación, he mirado, remirado, buscado e informado, hasta documentado para tener argumentos que me respalden, y voy a ser yo la que elija el camino, si ellos pasan menos voz tendrán para decirme lo contrario.
No llevo bien esta pérdida, como tampoco ninguna de las anteriores, pero es taaal la sensación de desamparo que sientes ante el pasotismo que tienes que dejar de lado tus penas para ponerte la armadura, coger el palo, y empezar tu propia lucha.
 
En 4 días tenemos cita con los otros médicos que nos llevaban en la Maternidad, en la Seguridad Social, de donde es también la doctora de la que hablo en este post. Con la cabeza más en frío, con las ideas organizadas y con algo a lo que aferrarme, vamos a poner tooodas las cartas sobre la mesa: sus resultados pendientes más los míos recogidos en el último mes y medio desde que les ví. Quiero que se posicionen, quiero saber qué proponen y voy a decirles lo que yo veo, de ahí tiene que salir algo: o nos guían ellos en los tratamientos o cojo el toro por los cuernos yo misma, como va siendo costumbre.

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